- Katılım
- 2 Ocak 2021
- Mesajlar
- 9,432
- Tepkime puanı
- 8
- Cinsiyet
-
- Bayan
- Takım
- Galatasaray
Modern Genetik
Gelişmiş canlıların eşeyini genotipleri belirler. Canlının eşeyini (cinsiyetini) belirleyen kromozomlara gonozom denir. Kromozom yapısındaki değişim, kromozomlardan parça kopması, eklenmesi ya da bir parçanın kopup 180 derece ters dönerek aynı yere bağlanmasıyla ortaya çıkar.Bu konuda
- X ve Y kromozomuna bağlı kalıtımı ve özelliklerini
- Kromozomların yapısındaki ve sayısındaki değişimleri
- Gonozom kromozomlarda ayrılmama sonucu oluşan durumları
Mendel’in çalışmaları klasik genetik olayları açıklamakta çok başarılı olmakla birlikte, bazı kavramları (örneğin eşey üzerinden aktarılan özellikleri) açıklamakta yetersiz kalmıştır. Bu nedenle modern genetik üzerine çalışmalar yapılmıştır.
Eşeyin Belirlenmesi
Eşeyin belirlenmesi modern genetik için önemlidir çünkü genlerin bir sonraki nesillere aktarılmasında eşey çok büyük rol oynar. Toprak solucanı, tenya veya istiridye gibi omurgasız hayvanlarda ve tam çiçeğe sahip bitkilerde cinsiyet ayrımı yoktur. Bu canlılar dişi ve erkek üreme organlarını birlikte bulundururlar.Bazı durumlarda eşeyin belirlenmesinde çevre önemli bir rol oynayabilir. Eşeyin çevrenin etkisiyle belirlenmesine fenotipik eşey belirlenmesi denir.
Geri kalan gelişmiş canlıların çoğunda bireyler farklı eşeylere sahiptir. Bu canlıların eşeyini genotipleri belirler. Buna genotipik eşey belirlenmesi denir.
Canlının eşeyini (cinsiyetini) belirleyen kromozomlara gonozom denir. Geriye kalan ve diğer karakterleri belirleyen kromozomlara otozom kromozom denir.
Not : Gonozom hücre diye bir kavram yoktur. Bütün hücrelerimiz gonozom kromozomlara sahiptir; başka bir deyişle, aynı bireyin bütün hücreleri aynı kromozoma sahiptir.
Örneğin sağlıklı bir insanda toplam 2n=46 kromozom vardır. Bu kromozomlardan 2 tanesi (XX veya XY olmak üzere) eşey kromozomları yani gonozomlardır ve bir tanesi anneden bir tanesi babadan gelir. Geriye kalan 44 kromozom ise otozom kromozomlardır.
Çoğu hayvanda XX kromozomu dişi bireyi, XY kromozomu erkek bireyi ifade eder. Ancak bazı balıklarda, kuşlarda ve kelebeklerde bu durum tam tersi şekilde olabilmektedir. Bu isimlendirmede sorun yaşamamak için istisnai hayvanlarda X harfi yerine Z, Y harfi yerine W harfi kullanılır. Aynı zamanda (arılardaki, böceklerdeki, çekirgelerdeki ve ağustos böceklerindeki gibi) daha pek çok farklı istisnai durum bulunmaktadır.
Eşey Kromozomlarına Bağlı Kalıtım
Gonozomları tanımlarken eşeyi belirlediğini ve adının bu yüzden gonozom olduğunu söyledik. Ancak gonozom kromozomlar sadece eşeyi belirlemez. Bir takım diğer karakterlerinin şifrelerini de üzerilerinde barındırır.X ve Y kromozomları tamamen farklı bilgiler taşımaz, taşıdıkları bilgilerin bir kısmı ortak özellikleri belirler. Bu bölüme, yukarıdaki görselde de görebileceğiniz gibi, homolog parça denir.. Bir kısım bilgiler sadece X kromozomu üzerinde taşınır, aynı şekilde bir kısım bilgiler de sadece Y kromozomu üzerinde taşınır.
İnsanda X Kromozomuna Bağlı Olarak Yapılan Kalıtım
X kromozomlarında taşınan genlerde; kırmızı-yeşil renk körlüğü, hemofili ve kas distrofisi gibi hastalıklar bulunur.Kırmızı – yeşil renk körlüğü
X kromozomunda çekinik olarak aktarılır. Dişi bireylerde, iki tane X kromozomu bulunduğundan, dişilerde bu hastalığın ortaya çıkması için iki kromozomunda çekinik olması gerekir. Erkek bireylerde ise, bir tane X kromozomu bulunduğundan, bir tane bu hastalık bakımından çekinik kromozomun olması yeterlidir. Ayrıca bu durum;- Kız çocuğu renk körü ise babasının da kesinlikle renk körü olduğu
- Erkek çocuk renk körü ise annesinde en az bir tane çekinik renk körü geni olduğu
Hemofili
Kanın pıhtılaşması için gerekli bir proteinin eksikliğinde ortaya çıkar. Aynı kırmızı – yeşil renk körlüğündeki gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Yukarıda bahsettiğimiz 2 kural bu kalıtsal hastalıkta da geçerlidir.Kas distrofisi
İnsanda distrofin adlı bir kas proteininin yokluğundan kaynaklı, kasların gittikçe zayıflaması ve uyumlu çalışmamasıyla kendini gösteren bir hastalıktır. Bu proteinin oluşmasını sağlayan genin X kromozomu üzerinde özel bir lokusta taşındığı keşfedilmiştir.İnsanda Y Kromozuna Bağlı Olarak Yapılan Kalıtım
Dişilerde Y kromozomu bulunmadığından bu kromozomda taşınan hastalıklar sadece erkek bireylerde görülür. Erkek bireylerde sadece bir tane Y kromozomu olduğundan hastalığın çekinik ya da baskın olması pek bir şey ifade etmemektedir. Y kromozomuna bağlı hastalıklar; kulak kıllılığı, balık pulluluk ve yapışık parmaklılık olarak sıralanabilir.Kromozom Kaynaklı Değişimler
Kromozomlar genetik bilginin depolandığı ve kullanıldığı yerdir. Kromozomlar her hücre bölünmesinde kendisini eşler. Her eşleme sırasında kromozomun yapısının bozulmaması için belirli kontrol mekanizmaları vardır. Ancak bu kadar önleme rağmen yine de kromozomun yapısında bir takım değişimler meydana gelir. Bu istemsiz değişikliklere mutasyon denir. Vücut hücrelerinde gerçekleşen mutasyonlar etkisini sadece birey üzerinde gösterirken, üreme hücresinde gerçekleşen mutasyon nesilden nesile aktarılabilir.Mutasyona sebep olan etkenlere mutajen denir. Radyasyon, ultraviyole, X ve beta ışınları, gama ışınlar mutajenlere örnektir. Aynı zamanda kötü kimyasallar, içki, sigara ve bazı ilaçlarda vücudumuza mutajen etki yapar. Hamilelik sırasında bu maddelerden aşırı veya belirlenen sınırdan fazla alınırsa anormal bebek doğumları gerçekleşebilir.
Not : Beyaz kutup ayılarının oluşması üreme hücresinin birisinde gerçekleşen mutasyon sonucudur. Daha sonra bu mutasyon nesilden nesile yayılmış ve yeni bir türün oluşmasını sağlamıştır.
Kromozomun Yapısındaki Değişiklikler
Kromozom yapısındaki değişim, kromozomlardan parça kopması, eklenmesi ya da bir parçanın kopup 180 derece ters dönerek aynı yere bağlanmasıyla ortaya çıkar. Bu tip mutasyonlar kromozomlarda genetik bilginin değişmesine, anormal karakterlerin ortaya çıkmasına neden olur. Bazı değişiklikler canlının ölümüyle sonuçlanabilir.Delesyon (eksilme), duplikasyon (parça eklenmesi), translokasyon (karşılıklı parça değişimi), inversiyon (180 derece dönmesi) en çok görülen kromozom yapısındaki değişikliklerdir.
Kromozom Sayısındaki Değişiklikler
Kromozom sayısındaki değişikliklerin temelinde
Ziyaretçiler için gizlenmiş link,görmek için
Giriş yap veya üye ol.
sırasında homolog kromozomların birbirinden ayrılmaması yatar. Ayrılmama olayı hem gonozom kromozomlarda hem de otozom kromozomlarda gerçekleşebilir.Otozom Kromozomlarda Ayrılmama
Mayoz bölünmede otozom kromozomlarda ayrılmama olayının yaşanmasıyla gerçekleşir. İnsanlarda en sık görülen down sendromudur. Down sendromu 1866 yılında keşfedilmiştir. Annenin yaşının arttıkça down sendromlu bir bebeğe sahip olunma ihtimali artar.Annenin genellikle 21. kromozom ayrılmaz. Bunun sonucunda oluşan 2 yumurta hücresinden birisi 23+X, diğeri 21+X şeklinde bulunur. Ve oluşan bu yumurta hücreleri normal sperm hücreleriyle döllenmeye girdiklerinde aşağıdaki tablo gerçekleşir.
Genellikle genetik mutasyonlar, doğumdan önce genetik danışmanlar sayesinde tespit edilebilir. Tespit yöntemlerinden birisi amniyosentez işlemidir. Bu işlemde bir enjektör ile amniyon kesesinden sıvı çekilir ve bu sıvıya testler uygulanır. Testlerin sonucuna göre bebeğin durumu netliğe kavuşur.
Gonozom Kromozomlarda Ayrılmama
Gametlerde ayrılmama sonucu aşağıdaki tablodaki gibi ihtimaller oluşur. Gametleri ayırlmamış bir dişi ile normal spermlerin eşleşmesi sonucu; klienfelter sendromu, turner sendromu ve süper dişi oluşur.- Klinefelter sendromu: Bu bireyler 44+XXY=47 kromozomlu erkek bireylerdir. Bu bireylerde üreme organları ve üreme kanalları bulunur. Ancak bu bireylerin testisleri köreldiğinden sperm üretimi olmaz, kısırdır. Boyları, kolları ve bacakları uzundur. Zayıf kaslara ve ince sese sahiptir. Zekâ geriliği görülür.
- Turner sendromu: 44+X0=45 kromozomlu dişilerdir üreme organları ve üreme kanalları olmasına rağmen yumurtalıkları körelmiştir, kısırdır. Boyları kısa, boyunları kalındır. Parmakları kısa ve küttür. Boyunlarının yanlarında deri kıvrımları vardır.
- Süper Dişi: 44+XXX =47 kromozomlu dişilerdir. Bazıları normal görünümlü ve doğurgandır, birçoğu ise kısırdır. Zekâ geriliği görülür. 44+XYY kromozomlu erkek bireyler ise mayoz II sırasında 22+YY sperminin normal bir yumurta (22+X) döllemesiyle oluşur. Bu tip erkekler normal uzun ve zekâ bakımından daha zayıftır.